Kleine gestalte, Brussel-type
ORPHA:2867· ICD-10 Q87.1· Short stature, Brussels type
Definitie
Een zeldzame primaire botdysplasie, gekarakteriseerd door ernstige intra-uteriene en postnatale groeiretardatie en kleine gestalte, in associatie met craniofaciale dysmorfie (zoals groot voorhoofd, driehoekig gelaat, laagstaande oren, en microretrognathie) en osteochondrodysplastische laesies. Radiografische bevindingen zijn onder meer vertraagde maturatie van epifysen, abnormale metafysen, smalle thorax, klein bekken, en korte en brede metacarpalen en falangen. Sinds 1996 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen meer in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal