Bassa statura, tipo Bruxelles

Definizione

Si tratta di una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da grave ritardo della crescita prenatale e postnatale, bassa statura, dismorfismi craniofacciali (fronte ampia, viso triangolare, orecchie a basso impianto e micro-retrognazia) e lesioni osteocondrodisplastiche. Le radiografie evidenziano un ritardo nella maturazione delle epifisi, anomalie delle metafisi, torace stretto, ipoplasia del bacino, e metacarpi e falangi corte e larghe. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1996.