Talla baja tipo Bruselas
ORPHA:2867· ICD-10 Q87.1· Short stature, Brussels type
Definición
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por grave retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, talla baja asociada a dismorfia craneofacial (como frente amplia, rostro triangular, orejas de implantación baja y microrretrognatia) y lesiones osteocondrodisplásicas. Los hallazgos radiológicos incluyen retraso de la maduración epifisaria, anomalías metafisarias, tórax angosto, pelvis pequeña y huesos metacarpianos y falanges cortos y anchos. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1996.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal