Kleine gestalte - Wormiaanse botstructuren - dextrocardie-syndroom

Definitie

Een syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door Wormiaanse botstructuren (os suturale), dextrocardie en kleine gestalte als gevolg van deficiëntie van een groeihormoon. Bijkomende manifestaties die werden gerapporteerd, zijn onder meer brachycamptodactylie, hypoplasie van nier, bilateraal cryptorchisme, schacht-hypospadieën, anusatresie/anorectale agenesie, lichaamsasymmetrie, milde ontwikkelingsachterstand, hemimegalencefalie en faciale dysmorfie (hypotelorisme, naar beneden hellende ooglidspleten, laag geplaatste en naar achter gedraaide oren, ingezakte neusbrug, en microstomie).