Síndrome de talla baja-huesos wormianos-dextrocardia
ORPHA:2863· ICD-10 Q87.1· Short stature-wormian bones-dextrocardia syndrome
Definición
Es un síndrome por anomalías congénitas múltiples caracterizado por huesos wormianos, dextrocardia y talla baja debido a una deficiencia de la hormona del crecimiento. Otras manifestaciones adicionales descritas incluyen braquicamptodactilia, hipoplasia del riñón, criptorquidia bilateral, hipospadias en la mitad del tallo, ano imperforado/ agenesia anorrectal, asimetría corporal, retraso leve del desarrollo, hemimegalencefalia y dismorfia facial (hipotelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, orejas de implantación baja y rotadas posteriormente, puente nasal deprimido y microstomia).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal