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Síndrome de talla baja-huesos wormianos-dextrocardia

ORPHA:2863· ICD-10 Q87.1· Short stature-wormian bones-dextrocardia syndrome

Definición

Es un síndrome por anomalías congénitas múltiples caracterizado por huesos wormianos, dextrocardia y talla baja debido a una deficiencia de la hormona del crecimiento. Otras manifestaciones adicionales descritas incluyen braquicamptodactilia, hipoplasia del riñón, criptorquidia bilateral, hipospadias en la mitad del tallo, ano imperforado/ agenesia anorrectal, asimetría corporal, retraso leve del desarrollo, hemimegalencefalia y dismorfia facial (hipotelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, orejas de implantación baja y rotadas posteriormente, puente nasal deprimido y microstomia).

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Edad de inicio
Infancy, Neonatal