Bassa statura - ossa wormiane - destrocardia

Definizione

La bassa statura associata a ossa wormiane e destrocardia è una malattia da anomalie congenite multiple, caratterizzata da ossa wormiane, destrocardia e bassa statura secondaria a deficit dell'ormone della crescita. Altri segni descritti sono la brachi-camptodattilia, l'ipoplasia renale, il criptorchidismo bilaterale, l'ipospadia media, l'ano imperforato/agenesia anorettale, l'asimmetria del corpo, il lieve ritardo dello sviluppo, l'emimegalencefalia e i dismorfismi facciali (ipotelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso, orecchie a basso impianto e retro-ruotate, sella nasale infossata e microstomia).