Bekkendysplasie - artrogrypose van onderste ledematen-syndroom

Definitie

Bekkendysplasie - artrogrypose van de onderste ledematen-syndroom is een zeldzaam, genetisch dysostosesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door intra-uteriene groeirestrictie, kleine gestalte (met klein onderste segment), gewrichtscontracturen en musculaire hypotrofie van de onderste ledematen, smal en klein bekken, lumbale hyperlordose met scoliose, en voetmisvorming (kleine, overlappende tenen). Beeldvorming toont ei-/wigvormige wervellichamen, hypoplasie van bekken en skelet met metatarsale fusie in de onderste ledematen, en normale schedel en bovenste ledematen.