Displasia pelvica - artrogriposi degli arti inferiori
ORPHA:2840· ICD-10 Q68.8· Pelvic dysplasia-arthrogryposis of lower limbs syndrome
Definizione
La sindrome da displasia pelvica e artrogriposi degli arti inferiori è una malattia genetica rara da disostosi, caratterizzata da ritardo della crescita prenatale, bassa statura (con accorciamento del segmento inferiore), contratture delle articolazioni degli arti inferiori, ipotrofia muscolare, pelvi piccola e stretta, iperlordosi lombare, scoliosi e deformità dei piedi (dita corte e sovrapposte). Le immagini diagnostiche evidenziano corpi vertebrali di forma ovoidale/cuneiformi e ipoplasia pelvica e scheletrica con fusione dei metatarsi, mentre il cranio e gli arti superiori sono normali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal