Síndrome de displasia pélvica-pseudoartrogriposis de las extremidades inferiores

Definición

Es un síndrome poco frecuente de disostosis de origen genético caracterizado por restricción del crecimiento intrauterino, talla baja (con reducción del segmento inferior), contracturas articulares de las extremidades inferiores e hipotrofia muscular, pelvis estrecha y pequeña, hiperlordosis lumbar con escoliosis y deformidad del pie (dedos cortos y superpuestos). Los estudios de imagen revelan cuerpos vertebrales ovoides / en forma de cuña, hipoplasia pélvica y esquelética, con fusión metatarsiana en las extremidades inferiores, y cráneo y extremidades superiores normales.