Rhizomele dysplasie, Patterson-Lowry-type

Definitie

Rhizomele dysplasie, Patterson-Lowry-type is een zeldzame primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door een kleine gestalte, ernstige rhizomele verkorting van de bovenste ledematen, geassocieerd met specifieke malformaties van de opperarmbeenderen (waaronder duidelijke verbreding en afvlakking van proximale metafysen, mediale afvlakking van de proximale epifysen, en laterale buiging met mediale corticale verdikking van de proximale diafysen), duidelijke coxa vara met dysplastische femorale koppen en brachimetacarpalie.