Displasia rizomelica tipo Patterson-Lowry
ORPHA:2831· ICD-10 Q78.8· Rhizomelic dysplasia, Patterson-Lowry type
Definizione
La displasia rizomelica tipo Patterson-Lowry è una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da bassa statura, grave accorciamento rizomelico degli arti superiori associato a malformazioni caratteristiche dell'omero (marcato allargamento e appiattimento delle metafisi prossimali, appiattimento della porzione mediana delle epifisi prossimali e incurvamento laterale con ispessimento corticale mediano delle diafisi prossimali), coxa vara marcata con displasia della testa del femore e brachimetacarpia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Childhood, Infancy