Displasia rizomélica de Patterson-Lowry

Definición

Displasia rizomélica de Patterson-Lowry es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por talla baja, acortamiento rizomélico grave de las extremidades superiores asociada con malformaciones específicas de los húmeros (que incluyen un marcado ensanchamiento y aplanamiento de las metáfisis proximales, aplanamiento medial de las epífisis proximales y arqueamiento lateral con engrosamiento cortical medial de las diáfisis proximales), marcada coxa vara con cabezas femorales displásicas y braquimetacarpia.