Parana-hardehuidsyndroom

Definitie

Een zeldzame genetische aandoening van huid, gekenmerkt door zeer vroege aanvang van progressieve verdikking van de huid over het gehele lichaam (behalve oogleden, nek en oren), progressief beperkte mobiliteit van gewrichten met gradueel verstarren van gewrichten, en uiteindelijk ernstige bewegingsbeperking van borstkas en abdomen die zich manifesteert met restrictieve longziekte, mogelijk met de dood tot gevolg. Bijkomende kenmerken zijn onder meer groeirestrictie en osteoporose. Sinds 1974 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.