Sindrome della cute rigida del Parana

Definizione

La sindrome della cute rigida del Parana è una malattia cutanea genetica rara, caratterizzata da un ispessimento progressivo della cute di tutto il corpo (ad eccezione delle palpebre, del collo e delle orecchie) ad esordio molto precoce, da progressiva limitazione della mobilità articolare con blocco graduale delle articolazioni, e grave limitazione dei movimenti del torace e dell'addome, con conseguente malattia polmonare restrittiva, che può esitare nel decesso. Altri segni clinici sono il grave ritardo della crescita e l'osteoporosi. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1974.