Síndrome de la piel rígida de Parana

Definición

Es un trastorno cutáneo genético y poco frecuente, de inicio muy temprano en la vida y caracterizado por un engrosamiento progresivo de la piel en todo el cuerpo (excepto en los párpados, el cuello y las orejas), una movilidad articular progresivamente limitada con inmovilización gradual de las articulaciones y una restricción del movimiento, eventualmente grave, del tórax y el abdomen, que se manifiesta con una enfermedad pulmonar restrictiva, lo que puede conducir a la muerte. Otras características adicionales incluyen un retraso del crecimiento grave y osteoporosis. Desde 1974 no ha habido más casos descritos en la literatura.