W-syndroom

Definitie

Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door matige tot ernstige intellectuele achterstand, neurologische verschijnselen en symptomen (zoals insulten, spasticiteit, strabisme), typische dysmorfe gelaatskenmerken (waaronder breed voorhoofd, hypertelorisme, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, brede en platte neusbrug, mediane inkeping van bovenlip, afwezigheid van bovenste centrale snijtanden, onvolledige orale spleet, en prominente onderkaak), en littekens van acne. Slechthorendheid, pseudobulbaire paralyse, groeiretardatie, en skeletanomalieën (camptodactylie, clinodactylie, bilaterale cubitus valgus, holvoet/platvoet) werden ook reeds beschreven.