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Síndrome W

ORPHA:2804· ICD-10 Q87.8· W syndrome

Definición

Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual de moderada a grave, signos y síntomas neurológicos (como crisis epilépticas, espasticidad, estrabismo), rasgos faciales dismórficos distintivos (frente ancha, hipertelorismo, fisuras palpebrales descendentes, puente nasal ancho y plano, hendidura en la línea media del labio superior, ausencia de incisivos centrales superiores, hendidura oral incompleta y mandíbula prominente) y lesiones acnéicas. También se ha descrito hipoacusia, parálisis pseudobulbar, retraso del crecimiento y anomalías esqueléticas (camptodactilia, clinodactilia, cúbito valgo bilateral, pie cavo/plano).

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
X-linked recessive
Edad de inicio
Infancy, Neonatal