Síndrome W
ORPHA:2804· ICD-10 Q87.8· W syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual de moderada a grave, signos y síntomas neurológicos (como crisis epilépticas, espasticidad, estrabismo), rasgos faciales dismórficos distintivos (frente ancha, hipertelorismo, fisuras palpebrales descendentes, puente nasal ancho y plano, hendidura en la línea media del labio superior, ausencia de incisivos centrales superiores, hendidura oral incompleta y mandíbula prominente) y lesiones acnéicas. También se ha descrito hipoacusia, parálisis pseudobulbar, retraso del crecimiento y anomalías esqueléticas (camptodactilia, clinodactilia, cúbito valgo bilateral, pie cavo/plano).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal