Sindrome W

Definizione

Si tratta di una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da disabilità intellettiva moderata-grave, sintomi neurologici (crisi epilettiche, spasticità, strabismo), dismorfismi facciali tipici (fronte ampia, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso, sella nasale larga e piatta, fenditura sulla linea mediana del labbro superiore, agenesia degli incisivi centrali superiori, schisi orale incompleta e mandibola prominente) e cicatrici da acne. I pazienti possono presentare anche ipoacusia, paralisi pseudo-bulbare, ritardo della crescita e anomalie scheletriche (camptodattilia, clinodattilia, cubito valgo bilaterale, piede cavo/piatto).