Autosomaal semidominante ernstige lipodystrofische laminopathie

Definitie

Een zeldzame familiale partiële lipodystrofie, gekenmerkt door ernstige partiële lipoatrofie die ledematen, romp en abdomen aantast, in combinatie met faciocervicale accumulatie van vet. Bijkomende manifestaties zijn onder meer diabetes, acanthosis nigricans, leversteatose, en hypertriglyceridemie, alsook lage gehaltes van leptine en adiponectine in serum. Ernstige hartritmestoornissen en hartgeleidingsstoornissen werden ook reeds gerapporteerd.