Laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante

Definición

Es una lipodistrofia parcial familiar poco frecuente caracterizada por lipoatrofia parcial grave que afecta a las extremidades, al tronco y al abdomen, acompañado de un acúmulo de grasa faciocervical. Otras manifestaciones adicionales incluyen diabetes, acantosis nigricans, esteatosis hepática e hipertrigliceridemia, así como niveles bajos de leptina y adiponectina en suero. También se ha descrito graves alteraciones del ritmo y la conducción cardíacos.