Laminopathie lipodystrophique sévère autosomique semi-dominante

Définition

Lipodystrophie partielle familiale rare, caractérisée par une lipoatrophie partielle sévère affectant les membres, le tronc et l'abdomen, ainsi que par une accumulation faciocervicale de tissu adipeux. Les autres manifestations comprennent le diabète, l'acanthosis nigricans, la stéatose hépatique et l'hypertriglycéridémie, ainsi que de faibles taux sériques de leptine et d'adiponectine. Des troubles sévères du rythme et de la conduction cardiaques ont également été rapportés.