ALG11-CDG

Definizione

L'ALG11-CDG è una malattia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da dismorfismi facciali (microcefalia, fronte alta, impianto basso dei dei capelli sulla nuca, strabismo), ipotonia, ritardo della crescita, crisi epilettiche non trattabili, ritardo dello sviluppo, vomito persistente ed emorragie gastriche. Altri segni clinici sono le anomalie dei cuscinetti di grasso, i capezzoli introflessi e le oscillazioni della temperatura corporea. La malattia è causata dalle mutazioni nel gene ALG11 (13q14.3).