ALG11-CDG

Definición

Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por dismorfia facial (microcefalia, frente alta, línea posterior de implantación del cabello baja, estrabismo), hipotonía, fallo de medro, convulsiones intratables, retraso en el desarrollo, vómitos persistentes y sangrado gástrico. Adicionalmente se pueden observar otras características, tales como anomalías en las almohadillas de grasa, pezones invertidos y oscilación de la temperatura corporal. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen ALG11 (13q14.3).