Otofaciocervicaal syndroom
ORPHA:2792· ICD-10 Q87.0· Otofaciocervical syndrome
Definitie
Otofaciocervicaal syndroom is een zeldzaam, genetisch syndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese en wordt gekarakteriseerd door typische gelaatskenmerken (lang driehoekig gezicht, breed voorhoofd, smalle neus en onderkaak, hoge verhemelteboog), prominente en dysmorfe oren (laagstaand en komvormig met grote oorschelp en hypoplastische tragus, antitragus en oorlel), lange hals, pre-auriculaire en/of branchiale fistels en/of cysten, hypoplastische nekspieren met afhangende schouders en sleutelbeenderen, laag en lateraal gesitueerde afstaande schouderbladen, slechthorendheid en milde intellectuele beperking. Defecten aan wervels en een kleine gestalte kunnen ook geassocieerd zijn.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal