Síndrome oto-facio-cervical
ORPHA:2792· ICD-10 Q87.0· Otofaciocervical syndrome
Definición
El síndrome oto-facio-cervical es un síndrome genético poco frecuente de defectos del desarrollo durante la embriogénesis. Se caracteriza por rasgos faciales distintivos (cara triangular alargada, frente ancha, nariz y mandíbula estrechas, paladar alto y arqueado), orejas prominentes y dismórficas (de baja implantación, en forma de taza con conchas grandes y trago, antitrago y lóbulo hipoplásicos), cuello largo, fistulas y/o quistes preauriculares y/o branquiales, músculos cervicales hipoplásicos con hombros y clavículas caídos, escápulas aladas de implantación baja y lateral, deterioro auditivo y leve discapacidad intelectual. Asimismo, puede estar asociado a defectos vertebrales y talla baja.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal