Sindrome oto-facio-cervicale
ORPHA:2792· ICD-10 Q87.0· Otofaciocervical syndrome
Definizione
La sindrome oto-facio-cervicale è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da dismorfismi facciali caratteristici (viso allungato, di forma triangolare, fronte ampia, naso e mandibola stretti e palato ogivale), orecchie prominenti e dismorfiche (a basso impianto, a coppa con conche ampie e ipoplasia del trago, dell'antitrago e del lobo), collo lungo, fistole e/o cisti preauricolari e/o branchiali, ipoplasia dei muscoli cervicali con spalle e clavicole spioventi, scapole alate, ad impianto basso e lateralizzate, ipoacusia e lieve deficit intellettivo. Possono associarsi difetti vertebrali e bassa statura.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal