Laterale meningocele-syndroom
ORPHA:2789· ICD-10 Q87.5· Lateral meningocele syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische neurologische aandoening, gekenmerkt door meerdere laterale meningoceles, kenmerkende faciale dysmorfie (met onder meer hypertelorisme, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, naar achteren gedraaide oren, micrognathie, en hoog en smal verhemelte), en skeletanomalieën (e.g. vertebrale anomalieën, Wormiaanse botstructuren, kleine gestalte, en scoliose). Meerdere bijkomende kenmerken kunnen aanwezig zijn, zoals conductieve slechthorendheid, hypotonie, en afwijkingen van bindweefsel en urogenitaal stelsel. Cognitie is meestal normaal.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal