Sindrome del meningocele laterale

Definizione

Si tratta di una malattia neurologica rara, di origine genetica, caratterizzata da meningoceli laterali multipli, dismorfismi facciali (ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso, orecchie ruotate posteriormente, micrognazia, palato stretto e ogivale) e anomalie scheletriche (ad es. difetti delle vertebre, ossa wormiane, bassa statura e scoliosi). I pazienti possono presentare anche sordità di conduzione, ipotonia e anomalie del tessuto connettivo e del tratto urogenitale. Di solito l'intelligenza è normale.