Osteogenesis imperfecta - retinopathie - epileptische aanvallen - intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:2773· ICD-10 Q87.8· Osteogenesis imperfecta-retinopathy-seizures-intellectual disability syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door ernstige algehele ontwikkelingsachterstand, osteogenesis imperfecta, aanwezigheid van Wormiaanse botstructuren, insulten, ooganomalieën (blauwe sclerae, opticusatrofie, netvliesloslating), en dysmorfe gelaatskenmerken (waaronder boller voorhoofd, lage voorste haarlijn, mediale verbreding van wenkbrauwen, lange wimpers, hypertelorisme, ingezakte neusbrug, en laagstaande en grote oren). Sinds 1994 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal