Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-rétinopathie-épilepsie-déficience intellectuelle
ORPHA:2773· ICD-10 Q87.8· Osteogenesis imperfecta-retinopathy-seizures-intellectual disability syndrome
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par un retard de développement global sévère, une ostéogenèse imparfaite, la présence d'os wormiens, des crises d'épilepsie, des anomalies oculaires (sclérotiques bleues, atrophie optique, décollement de la rétine) et une dysmorphie faciale (front proéminent, ligne capillaire frontale basse, sourcils fournis dans la partie médiane, longs cils, hypertélorisme, pont nasal déprimé, grandes oreilles d'implantation basse). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1994.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Unknown
- Âge de début
- Infancy, Neonatal