Sindrome osteogenesi imperfetta-retinopatia-crisi epilettiche-disabilità intellettiva

Definizione

Si tratta di una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da grave ritardo dello sviluppo globale, osteogenesi imperfetta, ossa wormiane, crisi epilettiche, anomalie oculari (sclere blu, atrofia ottica, distacco della retina) e dismorfismi facciali (fronte bombata, attaccatura bassa dei capelli sulla fronte, sopracciglia rade nella porzione mediana, ciglia lunghe, ipertelorismo, sella nasale infossata, orecchie grandi e a basso impianto). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1994.