Ziekte van Nasu-Hakola
ORPHA:2770· ICD-10 G31.8· Nasu-Hakola disease
Definitie
De ziekte van Nasu-Hakola (NHD), ook wel polycystische lipomembraneuze osteodysplasie met scleroserende leuko-encefalopathie genoemd (PLOSL), is een zeldzame erfelijke leukodystrofie gekenmerkt door progressieve vroegtijdige dementie geassocieerd met terugkerende botbreuken door polycystische botlaesies in armen en benen.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult