Maladie de Nasu-Hakola
ORPHA:2770· ICD-10 G31.8· Nasu-Hakola disease
Définition
La maladie de Nasu-Hakola (MNH), également connue sous le nom d'ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante, est une leucodystrophie héréditaire rare, caractérisée par une démence présénile progressive associée à des fractures osseuses récurrentes, dues à des lésions osseuses polykystiques des extrémités supérieures et inférieures.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Adult