Enfermedad de Nasu-Hakola
ORPHA:2770· ICD-10 G31.8· Nasu-Hakola disease
Definición
La enfermedad de Nasu-Hakola (NHD), también denominada como osteodisplasia poliquística lipomembranosa con leudoencefalopatía esclerosante (PLOSL), es una leucodistrofia hereditaria poco frecuente que se caracteriza por una demencia presenil progresiva asociada con fracturas de huesos recurrentes debido a lesiones óseas poliquísticas de las extremidades inferiores y superiores.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult