Symptomatische vorm van Coffin-Lowrysyndroom bij vrouwelijke dragers

Definitie

Een zeldzame X-gebonden syndromale intellectuele achterstand, bij symptomatische vrouwelijke dragers gekarakteriseerd door een zeer variabel fenotype met onder meer faciale dysmorfie (prominent voorhoofd, hypertelorisme, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, epicanthusplooien, dikke lippen met eversie van onderste vermiljoen, dikke neusvleugels, en septum), korte handen met spits toelopende vingers, kleine gestalte en bevindingen betreffende het skelet (progressieve kyfoscoliose). Intellectuele achterstand is mild tot matig, maar de intelligentie kan ook normaal zijn. Er werd ook een hoog percentage psychiatrische aandoeningen gerapporteerd.