Forma sintomatica della sindrome di Coffin-Lowry nelle femmine portatrici

Definizione

Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara legata all'X che, nelle femmine portatrici sintomatiche, è caratterizzata da un fenotipo molto variabile che comprende dismorfismi facciali (fronte prominente, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso, epicanto, labbra spesse con porzione mucosa del labbro inferiore anteversa, ali del naso e setto spessi), mani corte con dita affusolate, bassa statura e sintomi scheletrici (cifoscoliosi progressiva). Le pazienti possono presentare disabilità intellettiva lieve-moderata oppure intelligenza normale. Il tasso di patologie psichiatriche è elevato.