Forme symptomatique du syndrome de Coffin-Lowry de la femme porteuse

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare liée à l'X qui, chez les femmes porteuses symptomatiques, se caractérise par un phénotype très variable comprenant une dysmorphie faciale (front proéminent, hypertélorisme, fentes palpébrales inclinées vers le bas, plis épicanthaux, lèvres épaisses avec un vermillon éversé au niveau de la lèvre inférieure, septum nasal et narines épais), des mains courtes et des doigts aux extrémités fuselées, une petite taille et des anomalies squelettiques (cyphoscoliose progressive). On observe une déficience intellectuelle légère à modérée, mais la capacité intellectuelle peut aussi être normale. Un taux élevé de troubles psychiatriques a également été rapporté.