Síndrome de microduplicación 10q22.3q23.3
ORPHA:276422· ICD-10 Q92.3· 10q22.3q23.3 microduplication syndrome
Definición
El síndrome de microduplicación 10q22.3q23.3 es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente que se caracteriza por rasgos clínicos variables que pueden incluir retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual leve y características faciales dismórficas. En algunos casos, se ha descrito microcefalia, retraso en el crecimiento y defectos cardíacos congénitos.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Not applicable, Unknown
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal