Sindrome da microduplicazione 10q22.3q23.3
ORPHA:276422· ICD-10 Q92.3· 10q22.3q23.3 microduplication syndrome
Definizione
La sindrome da microduplicazione 10q22.3q23.3 è un'anomalia cromosomica rara, caratterizzata da un quadro clinico variabile, che comprende il ritardo dello sviluppo, la disabilità intellettiva lieve e i dismorfismi facciali. Alcuni pazienti presentano anche microcefalia, ritardo della crescita e cardiopatia congenita.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Not applicable, Unknown
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal