Progressieve ossale heteroplasie

Definitie

Progressieve ossale heteroplasie (POH) is een zeldzame genetische botstoornis die klinisch gekarakteriseerd wordt door progressieve extraskeletale botvorming op jonge leeftijd, met cutane ossificatie die progressief subcutaan en vervolgens diepliggend bindweefsel treft, inclusief spieren en fascie. POH overlapt met een aantal gerelateerde genetische aandoeningen, waaronder erfelijke osteodystrofie van Albright, pseudohypoparathyreoïdie (zie deze termen) en primaire osteoma cutis, die ook oppervlakkige heterotopische ossificatie geassocieerd met inactiverende mutaties in het gen GNAS (20q13.2-q13.3), dat codeert voor guaninenucleotide-bindende proteïnen, vertonen. POH kan echter klinisch onderscheiden worden door de diepliggende en progressieve aard van de heterotopische botvorming.