Eteroplasia ossea progressiva

Definizione

L'eteroplasia ossea progressiva (POH) è una malattia genetica rara dell'osso, caratterizzata dalla formazione di osso in sede extra-scheletrica nelle prime fasi di vita, con ossificazione cutanea che interessa progressivamente i tessuti sottocutanei e, successivamente, i tessuti connettivi profondi, compresi i muscoli e le fasce. La POH si sovrappone a varie malattie genetiche correlate, tra le quali l'osteodistrofia ereditaria di Albright, lo pseudo-ipoparatiroidismo (si vedano questi termini), e l'osteoma cutaneo primitivo, che presentano gli stessi segni dell'ossificazione eterotopica superficiale, associati a mutazioni inattivanti del gene GNAS (20q13.2-q13.3), che codifica per proteine leganti il nucleotide guanina. Tuttavia, la POH può essere differenziata clinicamente in base alla localizzazione profonda e alla progressione della formazione ossea eterotopica.