Hétéroplasie osseuse progressive

Définition

Maladie osseuse d'origine génétique rare caractérisée sur le plan clinique par une formation progressive d'os extrasquelettiques se manifestant au début de la vie par une ossification cutanée qui touche progressivement les tissus conjonctifs sous-cutanés, puis profonds, y compris les muscles et les fascias. L'hétéroplasie osseuse progressive (HOP) présente des similarités avec un certain nombre de maladies génétiques apparentées, notamment l'ostéodystrophie héréditaire d'Albright, les pseudohypoparathyroïdies et les ostéomes cannés primaires, dont le trait commun est une ossification hétérotopique superficielle associée à des mutations inactivant le gène GNAS (20q13.2-q13.3), codant pour des protéines de liaison aux nucléotides de guanine. Sur la plan clinique, la HOP se distingue toutefois par la nature profonde et progressive de la formation osseuse hétérotopique.