Ernstige gecombineerde T-B+ immuundeficiëntie als gevolg van gammaketendeficiëntie
ORPHA:276· ICD-10 D81.2· T-B+ severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency
Definitie
Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie (SCID) als gevolg van gammaketendeficiëntie, ook SCID-X1 genaamd, is een vorm van SCID (zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door ernstige en weerkerende infecties, geassocieerd met diarree en groeiachterstand.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal