Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+
ORPHA:276· ICD-10 D81.2· T-B+ severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency
Definition
Der kombinierte schwere Immundefekt (SCID) durch Gammaketten-Defekt, auch als SCID-X1 bezeichnet, ist eine Form des SCID (siehe dort) und gekennzeichnet durch schwere und rezidivierende Infektionen in Verbindung mit Diarrhöe und Gedeihstörung.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal