Orofaciodigitaal syndroom type 4
ORPHA:2753· ICD-10 Q87.0· Orofaciodigital syndrome type 4
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door hamartoom van tong, postaxiale polysyndactylie van handen en voeten, en mesomele verkorting van benen met pes equinovarus met supinatie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal