Síndrome oro-facio-digital tipo 4
ORPHA:2753· ICD-10 Q87.0· Orofaciodigital syndrome type 4
Definição
A síndrome oral-facial-digital tipo 4 é caracterizada por hamartoma lingual, polissindactilia pós-axial das mãos e dos pés e encurtamento mesomélico das pernas com pés equinovaros supinados.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Antenatal, Infancy, Neonatal