Syndrome oro-facio-digital type 4
ORPHA:2753· ICD-10 Q87.0· Orofaciodigital syndrome type 4
Définition
Le syndrome oro-facio-digital type 4 est caractérisé par un hamartome lingual, une polysyndactylie postaxiale des mains et des pieds et un raccourcissement mésomélique des jambes, avec pieds supinateurs varus équin.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal