Letale omfalocele - gespleten verhemelte-syndroom
ORPHA:2736· ICD-10 Q87.8· Lethal omphalocele-cleft palate syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door de associatie van omfalocele en gespleten verhemelte. Overige kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer gespleten lip, gespleten uvula, bilaterale talipes equinovarus (klompvoet), uterus bicornis, en hydrocephalus internus. De aandoening is letaal in de zuigelingentijd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal