Syndrome létal d'omphalocèle-fente palatine
ORPHA:2736· ICD-10 Q87.8· Lethal omphalocele-cleft palate syndrome
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par l'association d'une omphalocèle et d'une fente palatine. Parmi les autres signes rapportés figurent : fente labiale, luette bifide, pied bot bilatéral, utérus bicorne et hydrocéphalie interne. Le syndrome est létal au cours de la petite enfance.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal