Sindrome letale onfalocele-labiopalatoschisi
ORPHA:2736· ICD-10 Q87.8· Lethal omphalocele-cleft palate syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da onfalocele e palatoschisi. I pazienti possono presentare anche labioschisi, ugola bifida, piede equino-varo bilaterale, utero bicorne e idrocefalo interno. La malattia è letale nella prima infanzia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal